SMA بیماری کیا ہے؟ SMA بیماری کی علامات اور علاج کے طریقے کیا ہیں؟

SMA ، جسے Spinal Muscular Atrophy کے نام سے بھی جانا جاتا ہے ، ایک نایاب بیماری ہے جو پٹھوں کے نقصان اور کمزوری کا سبب بنتی ہے۔ یہ بیماری، جو جسم کے بہت سے عضلات کو متاثر کر کے نقل و حرکت کو متاثر کرتی ہے، لوگوں کے معیار زندگی کو نمایاں طور پر کم کر دیتی ہے۔ SMA، جسے بچوں میں موت کی سب سے عام وجہ سمجھا جاتا ہے، مغربی ممالک میں زیادہ عام ہے۔ ہمارے ملک میں یہ جینیاتی طور پر وراثتی بیماری ہے جو 6 ہزار سے 10 ہزار پیدائش میں تقریباً ایک بچے میں پائی جاتی ہے۔ ایس ایم اے ایک ترقی پسند بیماری ہے جس کی خصوصیت پٹھوں کے نقصان سے ہوتی ہے، جس کی ابتداء موٹر نیوران سے ہوتی ہے جسے موومنٹ سیل کہتے ہیں۔

SMA بیماری کیا ہے؟

یہ جینیاتی طور پر وراثت میں ملنے والی بیماری ہے جو ریڑھ کی ہڈی کے موٹر نیورونز یعنی ریڑھ کی ہڈی میں موٹر اعصابی خلیات کی کمی کا باعث بنتی ہے، جس سے جسم میں دو طرفہ کمزوری پیدا ہوتی ہے، جس میں قربت کے مسلز شامل ہوتے ہیں، یعنی جسم کے مرکز کے قریب، پٹھوں میں ترقی پسند کمزوری اور ایٹروفی کا باعث بنتا ہے، یعنی پٹھوں کا نقصان۔ ٹانگوں میں کمزوری بازوؤں کے مقابلے میں زیادہ واضح ہے۔ چونکہ ایس ایم اے کے مریضوں میں ایس ایم این جین کوئی پروٹین نہیں بنا سکتا، اس لیے جسم میں موٹر عصبی خلیات کو خوراک نہیں دی جا سکتی اور اس کے نتیجے میں رضاکارانہ پٹھے کام کرنے سے قاصر ہو جاتے ہیں۔ SMA، جس کی 4 مختلف اقسام ہیں، عوام میں "لوز بیبی سنڈروم" کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ ایس ایم اے میں، جو بعض صورتوں میں کھانے پینے اور سانس لینے کو بھی ناممکن بنا دیتا ہے، اس بیماری سے بینائی اور سماعت متاثر نہیں ہوتی اور نہ ہی احساس کم ہوتا ہے۔ انسان کی ذہانت کی سطح نارمل ہے یا نارمل سے زیادہ۔ یہ بیماری، جو ہمارے ملک میں ہر 6000 پیدائشوں میں ایک بار ہوتی ہے، صحت مند لیکن کیریئر والے والدین کے بچوں میں دیکھی جاتی ہے۔ SMA اس وقت ہو سکتا ہے جب والدین اپنی صحت مند زندگی کو اس بات سے آگاہ کیے بغیر جاری رکھیں کہ وہ کیریئر ہیں، اور جب ان کے جینز میں یہ خرابی بچے کو منتقل ہو جاتی ہے۔ کیریئر والدین کے بچوں میں SMA کے واقعات 25% ہیں۔

SMA بیماری کی علامات کیا ہیں؟

ریڑھ کی ہڈی کے عضلاتی ایٹروفی کی علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ سب سے عام علامت پٹھوں کی کمزوری اور ایٹروفی ہے۔ بیماری کی چار مختلف قسمیں ہیں، جن کی درجہ بندی شروع ہونے کی عمر اور اس کی حرکات کے مطابق کی جاتی ہے۔ جب کہ ٹائپ 1 کے مریضوں میں اعصابی معائنہ میں کمزوری عام اور وسیع ہوتی ہے، ٹائپ 2 اور ٹائپ 3 SMA کے مریضوں میں، کمزوری قربت میں دیکھی جاتی ہے، یعنی تنے کے قریب پٹھوں میں۔ عام طور پر، ہاتھ کانپنے اور زبان کے مروڑ کا مشاہدہ کیا جا سکتا ہے۔ کمزوری کی وجہ سے، کچھ مریضوں میں اسکوالیوسس، جسے ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ بھی کہا جاتا ہے، ہو سکتا ہے۔ ایک جیسی علامات مختلف بیماریوں میں دیکھی جا سکتی ہیں۔ اس لیے، مریض کی تاریخ کو ماہر نیورولوجسٹ کے ذریعے تفصیل سے سنا جاتا ہے، اس کی شکایات کا جائزہ لیا جاتا ہے، EMG کی جاتی ہے اور جب معالج ضروری سمجھے تو مریض پر لیبارٹری ٹیسٹ اور ریڈیولاجیکل امیجنگ کا اطلاق کیا جاتا ہے۔ EMG کے ساتھ، نیورولوجسٹ بازوؤں اور ٹانگوں کے پٹھوں پر دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں برقی سرگرمی کے اثر کی پیمائش کرتا ہے، جبکہ خون کا ٹیسٹ اس بات کا تعین کرتا ہے کہ آیا کوئی جینیاتی تغیر ہے۔ اگرچہ بیماری کی قسم کے لحاظ سے علامات مختلف ہوتی ہیں، لیکن وہ عام طور پر درج ذیل ہیں:

• کمزور عضلات اور کمزوری موٹر کی نشوونما کی کمی کا باعث بنتی ہے۔
• اضطراب میں کمی
• ہاتھوں میں جھٹکے
• سر پر کنٹرول برقرار رکھنے میں ناکامی۔
• کھانا کھلانے کی مشکلات
• کھردری آواز اور کمزور کھانسی
• درد اور چلنے کی صلاحیت کا نقصان
• ساتھیوں کے پیچھے پڑنا
• بار بار گرنا
• بیٹھنے، کھڑے ہونے اور چلنے میں دشواری
• زبان کا مروڑنا

SMA بیماری کی اقسام کیا ہیں؟

SMA بیماری کی چار مختلف اقسام ہیں۔ یہ درجہ بندی اس عمر کی نمائندگی کرتی ہے جس میں بیماری شروع ہوتی ہے اور اس کی حرکتیں کیا جا سکتی ہیں۔ جتنی بڑی عمر میں SMA اپنی علامات ظاہر کرتا ہے، بیماری اتنی ہی ہلکی ہوتی ہے۔ Type-1 SMA، جس کی علامات 6 ماہ اور اس سے کم عمر کے بچوں میں نظر آتی ہیں، سب سے زیادہ شدید ہیں۔ ٹائپ 1 میں، حمل کے آخری مراحل میں بچے کی حرکت میں کمی دیکھی جا سکتی ہے۔ ٹائپ 1 ایس ایم اے کے مریضوں کی سب سے بڑی علامات، جنہیں ہائپوٹونک بیبیز بھی کہا جاتا ہے، حرکت میں کمی، سر پر قابو نہ پانا اور سانس کی نالی کا بار بار انفیکشن ہونا ہیں۔ ان انفیکشنز کے نتیجے میں بچوں کے پھیپھڑوں کی صلاحیت کم ہو جاتی ہے اور کچھ عرصے بعد انہیں سانس کی مدد حاصل کرنی پڑتی ہے۔ ایک ہی وقت میں، ان بچوں میں بازو اور ٹانگوں کی حرکت نہیں دیکھی جاتی جن کے پاس نگلنے اور چوسنے جیسی بنیادی مہارتیں نہیں ہیں۔ تاہم، وہ اپنی زندہ نگاہوں سے آنکھ سے رابطہ کر سکتے ہیں۔ Type-1 SMA دنیا میں بچوں کی موت کی سب سے عام وجہ ہے۔

Type-2 SMA 6-18 ماہ کی عمر کے بچوں میں دیکھا جاتا ہے۔ اگرچہ اس مدت سے پہلے بچے کی نشوونما نارمل تھی، لیکن اس دوران علامات شروع ہو جاتی ہیں۔ اگرچہ ٹائپ ٹو کے مریض جو اپنے سر پر قابو پا سکتے ہیں وہ خود بیٹھ سکتے ہیں لیکن وہ بغیر سہارے کے کھڑے یا چل نہیں سکتے۔ وہ خود تصدیق نہیں کرتے۔ ہاتھوں میں جھٹکے، وزن نہ بڑھنے، کمزوری اور کھانسی کا مشاہدہ کیا جا سکتا ہے۔ Type-2 SMA کے مریض، جن میں ریڑھ کی ہڈی کے گھماؤ کو scoliosis کہتے ہیں، اکثر سانس کی نالی کے انفیکشن کا تجربہ کرتے ہیں۔

ٹائپ 3 ایس ایم اے کے مریضوں کی علامات 18ویں مہینے کے بعد شروع ہوتی ہیں۔ ان بچوں میں جن کی نشوونما اس مدت تک نارمل تھی، ایس ایم اے کی علامات ظاہر ہونے میں جوانی تک کا وقت لگ سکتا ہے۔ تاہم، اس کی ترقی اس کے ساتھیوں کے مقابلے میں سست ہے. جیسے جیسے مرض بڑھتا ہے اور پٹھوں کی کمزوری پیدا ہوتی ہے، کھڑے ہونے میں دشواری، سیڑھیاں چڑھنے میں ناکامی، بار بار گرنا، اچانک درد اور دوڑنے میں ناکامی جیسی مشکلات کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ ٹائپ 3 ایس ایم اے کے مریض بعد کی عمروں میں چلنے کی صلاحیت کھو سکتے ہیں اور انہیں وہیل چیئر کی ضرورت پڑ سکتی ہے، اور اسکوالیوسس، یعنی ریڑھ کی ہڈی میں گھماؤ دیکھا جا سکتا ہے۔ اگرچہ اس قسم کے مریضوں کی سانسیں متاثر ہوتی ہیں لیکن یہ ٹائپ ون اور ٹائپ ٹو کی طرح شدید نہیں ہوتی۔

Type-4 SMA، جو کہ جوانی میں علامات ظاہر کرنے کے لیے جانا جاتا ہے، دوسری اقسام کے مقابلے میں کم عام ہے اور بیماری کا بڑھنا سست ہے۔ ٹائپ 4 کے مریض شاذ و نادر ہی چلنے، نگلنے اور سانس لینے کی صلاحیت کھو دیتے ہیں۔ ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ بیماری کی قسم میں دیکھا جاسکتا ہے جس میں بازوؤں اور ٹانگوں میں کمزوری دیکھی جاسکتی ہے۔ ایسے مریضوں میں جو جھٹکے اور مروڑ کے ساتھ ہوسکتے ہیں، تنے کے قریب کے پٹھے عام طور پر متاثر ہوتے ہیں۔ تاہم، یہ حالت آہستہ آہستہ پورے جسم میں پھیل جاتی ہے۔

SMA بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

چونکہ ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی ایٹروفی بیماری حرکت اور اعصابی خلیات کو متاثر کرتی ہے، اس لیے یہ عام طور پر اس وقت محسوس ہوتا ہے جب دو طرفہ کمزوری اور نقل و حرکت کی حد ہوتی ہے۔ ایس ایم اے اس وقت ہوتا ہے جب والدین اس بات سے آگاہ ہوئے بغیر کہ وہ کیریئرز ہیں بچہ پیدا کرنے کا فیصلہ کرتے ہیں، اور تبدیل شدہ جین والدین دونوں سے بچے میں منتقل ہوتا ہے۔ اگر والدین میں سے کسی کی طرف سے جینیاتی وراثت ہے تو، کیریئر کی حیثیت ہو سکتی ہے یہاں تک کہ اگر بیماری نہیں ہوتی ہے. والدین کے اپنے بچوں کی حرکات میں اسامانیتا محسوس کرنے اور معالج سے مشورہ کرنے کے بعد، EMG کا استعمال کرتے ہوئے اعصاب اور پٹھوں کی پیمائش کی جاتی ہے۔ جب غیر معمولی نتائج کا پتہ چل جاتا ہے تو، مشکوک جینوں کا خون کے ٹیسٹ سے معائنہ کیا جاتا ہے اور SMA کی تشخیص کی جاتی ہے۔

SMA بیماری کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

SMA بیماری کا ابھی تک کوئی حتمی علاج نہیں ہے، لیکن مطالعہ پوری رفتار سے جاری ہیں۔ تاہم، ایک ماہر معالج کے ذریعے بیماری کی علامات کو کم کرنے کے لیے مختلف علاج کے ذریعے مریض کے معیار زندگی کو بڑھایا جا سکتا ہے۔ دیکھ بھال کے بارے میں SMA سے تشخیص شدہ مریض کے لواحقین میں بیداری پیدا کرنا گھر کی دیکھ بھال کو آسان بنانے اور مریض کے معیار زندگی کو بڑھانے میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ چونکہ ٹائپ-1 اور ٹائپ-2 ایس ایم اے کے مریض عام طور پر پھیپھڑوں کے انفیکشن کی وجہ سے مرتے ہیں، اس لیے بے قاعدہ اور ناکافی سانس لینے کی صورت میں مریض کے ایئر ویز کو صاف کرنا انتہائی ضروری ہے۔

ایس ایم اے بیماری کی دوا

نوسینرسن، جس نے دسمبر 2016 میں ایف ڈی اے کی منظوری حاصل کی تھی، شیر خوار بچوں اور بچوں کے علاج میں استعمال ہوتی ہے۔ اس دوا کا مقصد ایس ایم این 2 جین سے ایس ایم این نامی پروٹین کی پیداوار کو بڑھانا اور سیل کو غذائیت فراہم کرنا ہے، اس طرح موٹر نیورون کی اموات میں تاخیر ہوتی ہے اور اس طرح علامات میں کمی آتی ہے۔ Nusinersen، جسے جولائی 2017 میں ہمارے ملک میں وزارت صحت نے منظور کیا تھا، چند سالوں میں دنیا بھر میں 200 سے بھی کم مریضوں میں استعمال ہوا ہے۔ اگرچہ اس دوا کو ایس ایم اے کی اقسام میں فرق کیے بغیر ایف ڈی اے کی منظوری مل گئی، لیکن بالغ مریضوں پر کوئی مطالعہ نہیں ہے۔ چونکہ اس دوا کے اثرات اور مضر اثرات، جس کی قیمت بہت زیادہ ہے، پوری طرح سے معلوم نہیں ہے، اس لیے اسے صرف ٹائپ 1 SMA کے مریضوں کے لیے استعمال کرنا مناسب سمجھا جاتا ہے جب تک کہ بالغ SMA مریضوں پر اس کے اثرات واضح نہ ہوں۔ صحت مند اور لمبی زندگی کے لیے، اپنے ماہر معالج سے اپنا معمول کا چیک اپ کروانا نہ بھولیں۔