خاندانی بحیرہ روم کا بخار (FMF) کیا ہے؟

خاندانی بحیرہ روم کا بخار ایک خود بخود متواتر موروثی بیماری ہے جو خود کو پیٹ میں درد اور بخار کی شکایات کے ساتھ ظاہر کرتی ہے اور اسے شدید اپینڈیسائٹس کے ساتھ الجھایا جا سکتا ہے۔

FMF بیماری کیا ہے (خاندانی بحیرہ روم کا بخار)؟

خاندانی بحیرہ روم کا بخار اکثر خاص طور پر بحیرہ روم سے متصل ممالک میں دیکھا جاتا ہے۔ یہ ترکی، شمالی افریقہ، آرمینیائی، عرب اور یہودیوں میں عام ہے۔ اسے عام طور پر فیملیئل میڈیٹیرینین فیور (FMF) کہا جاتا ہے۔

FMF بیماری کی خصوصیات پیٹ میں درد، پسلی کے پنجرے میں درد اور بدبودار احساس (plevititis) اور جوڑوں کے درد اور سوجن (آرتھرائٹس) کی وجہ سے ہوتی ہے جو کہ حملوں میں دوبارہ آتی ہے اور 3-4 دن تک رہ سکتی ہے۔ بعض اوقات، ٹانگوں کے اگلے حصے پر جلد کی لالی بھی تصویر میں شامل کی جا سکتی ہے۔ عام طور پر، یہ شکایات 3-4 دنوں میں خود ہی دور ہو جاتی ہیں، چاہے کوئی علاج نہ کیا جائے۔ بار بار حملوں کی وجہ سے amyloid نامی پروٹین وقت کے ساتھ ہمارے جسم میں جمع ہو جاتا ہے۔ Amyloid اکثر گردوں میں جمع ہوتا ہے، جہاں یہ دائمی گردے کی ناکامی کا سبب بن سکتا ہے۔ ایک حد تک، یہ عروقی دیواروں میں جمع ہو سکتا ہے اور ویسکولائٹس کا سبب بن سکتا ہے۔

طبی نتائج پائرین نامی جین میں تغیر کے نتیجے میں پائے جاتے ہیں۔ یہ جینیاتی طور پر منتقل ہوتا ہے۔ جب کہ دو بیمار جینوں کی ایک ساتھ موجودگی بیماری کا سبب بنتی ہے، لیکن بیماری کے جین کو لے جانے سے بیماری نہیں ہوتی۔ ان لوگوں کو "کیریئر" کہا جاتا ہے۔

فیملیئل میڈیٹیرینین فیور (FMF) کی علامات کیا ہیں؟

فیملیئل میڈیٹیرینین فیور (FMF) ایک جینیاتی عارضہ ہے جو بحیرہ روم کے خطے میں عام ہے۔ FMF کی علامات بخار کے دورے، پیٹ میں شدید درد، جوڑوں کا درد، سینے میں درد، اور اسہال کے طور پر ظاہر ہو سکتی ہیں۔ بخار کے دورے اچانک شروع ہوتے ہیں اور عام طور پر 12 سے 72 گھنٹے تک رہتے ہیں، جب کہ پیٹ میں درد خاص طور پر ناف کے ارد گرد تیز ہوتا ہے۔ جوڑوں کا درد خاص طور پر گھٹنے اور ٹخنے جیسے بڑے جوڑوں میں محسوس ہوتا ہے جبکہ سینے میں درد بائیں جانب بھی ہو سکتا ہے۔ اسہال حملوں کے دوران دیکھا جا سکتا ہے اور عام طور پر تھوڑے وقت کے لیے محسوس کیا جا سکتا ہے۔

خاندانی بحیرہ روم کے بخار کی بیماری (FMF) کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

تشخیص طبی نتائج، خاندانی تاریخ، امتحان کے نتائج اور لیبارٹری ٹیسٹ کی بنیاد پر کی جاتی ہے۔ یہ ٹیسٹ، ہائی لیوکوائٹ ایلیویشن، سیڈیمینٹیشن میں اضافہ، سی آر پی ایلیویشن اور فائبرنوجن ایلیویشن کے ساتھ مل کر فیملیئل میڈیٹیرینین فیور کی تشخیص میں مدد کرتے ہیں۔ مریضوں میں جینیاتی جانچ کا فائدہ محدود ہے کیونکہ آج تک شناخت شدہ تغیرات صرف 80% فیملیئل میڈیٹیرینین فیور کے مریضوں میں ہی مثبت پائے جاتے ہیں۔ تاہم، جینیاتی تجزیہ غیر معمولی معاملات میں مفید ہو سکتا ہے۔

کیا فیملیئل میڈیٹیرینین فیور ڈیزیز (FMF) کا علاج ممکن ہے؟

یہ طے کیا گیا ہے کہ خاندانی بحیرہ روم کے بخار کا کولچیسن علاج مریضوں کے ایک اہم تناسب میں حملوں اور امیلائڈوسس کی نشوونما کو روکتا ہے۔ تاہم، امائلائیڈوسس اب بھی ان مریضوں میں ایک سنگین مسئلہ ہے جو علاج پر عمل نہیں کرتے یا کولچیسن شروع کرنے میں تاخیر کرتے ہیں۔ کولچیسن کا علاج زندگی بھر ہونا چاہیے۔ یہ معلوم ہے کہ کولچیسن کا علاج خاندانی بحیرہ روم کے بخار کے مریضوں کے لیے ایک محفوظ، موزوں اور اہم علاج ہے۔ اگر مریض حاملہ ہو جائے تو بھی استعمال کرنے کی سفارش کی جاتی ہے۔ Colchicine کا بچے پر کوئی نقصان دہ اثر نہیں دکھایا گیا ہے۔ تاہم، یہ تجویز کیا جاتا ہے کہ خاندانی بحیرہ روم کے بخار میں مبتلا حاملہ مریضوں کو امنیوسینٹیسس سے گزرنا پڑتا ہے اور جنین کی جینیاتی ساخت کا معائنہ کیا جاتا ہے۔